El Síndrome de la triple A, también llamado Síndrome de Allgrove, una vez más recibe su nombre por los síntomas clínicos que caracterizan a los afectados:
- Insuficiencia adrenal congénita, hace que las glándulas adrenales dejen de producir hormonas como debería.
- acalasia, que consiste en no poder relajar las fibras de los músculos lisos y del aparato gastrointestinal
- alacrimia, que es la deficiencia de lagrimación.
Este síndrome afecta de diferente forma según la edad que tenga el afectado, al inicio de la infancia.
Los signos indicativos antes de los 4 años son: alacrimia y acalasia. En la infancia y adolescencia son la acalasia e insuficiencia suprarrenal y en la edad adulta puede presentarse cualquiera de los tres síntomas ligados a disfunciones.
Se han publicado menos de 100 casos desde su primera descripción en el año 1978.
Esta enfermedad está causada por una mutación localizada en los 16 exones de los que consta el gen AAAS.
No tiene cura, pero si tratamientos para retardar los efectos de la enfermedad.
La esperanza de vida es como la de cualquier otra persona pero dejando al afectado discapacitado de varios sentidos.
Bibliografía:
