Sindrome de SHORT

La enfermedad de la que voy a hablar es el Síndrome de SHORT,

Como su nombre indica (corto) tiene que ver con la estatura en parte, en realidad el nombre está compuesto por las iniciales de los trastornos que se sufren con este síndrome.

"S" --> Estatura baja
"H" --> Articulaciones hiperextensibles y/o hernia
"O" --> depresión ocular
"R" --> anomalía de Reiger
"T" --> retardo en la salida de los dientes

Cabe mencionar que las iniciales hacen referencia a los nombres en ingles, pero seguro que os habíais dado cuenta.

Esta enfermedad, por si fuera poco va acompañado de más posibles síntomas como pueden ser trastornos del metabolismo, ojos undidos y enfermedades digestivas (como cualquier otra que conozcamos con sus síntomas "diarrea, estreñimiento, vómitos, nauseas"), además comparte una serie de síntomas con enfermedades más conocidas como el Síndrome de DOWN.

Voy a explicar algunos síntomas que por su nombre no se sepa a que afecta en el cuerpo.

Anomalía de Reiger: dientes poco desarrollados o ausentes y anormalidades craneales (en la cara) y oculares.
trastornos del metabolismo: afecta a la química interna del cuerpo relacionados al metabolismo del cuerpo.

Se han dado en menos de 20 pacientes en todo el mundo en 2006 y en 2013 la suma de pacientes ascendió hasta 30 pacientes.

Es una enfermedad genética por lo que se dá cuando nacemos y se desarrolla según crecemos, la parte buena si la tiene es que esta enfermedad con los cuidados necesarios puede llegar a tener una esperanza de vida como una persona normal, aunque suele ser algo menor.

La cura es imposible ya que afecta al metabolismo y al desarrollo del organismo pero puede adaptarse por diferentes métodos.



Blibliografía:

Orpha.net
nodiagnosticado.com
es.diagnosispro.com